În prezent, cunoaştem foarte multe lucruri despre alcătuirea unei anumite gene şi avem dovezi suficiente că în cazul în care aceasta este corect structurată, caracterul pe care îl determină se va dezvolta şi va funcţiona normal. Dacă alcătuirea ei este greşită, caracterul de care aceasta este răspunzătoare nu va fi normal, deci gena a suferit o mutaţie.
În cazul în care gena respectivă a suferit o mutaţie, şi proteina pe care o sintetizează va fi defectă şi, în consecinţă, nu va putea participa cu toată forţa ei la dezvoltarea corespunzătoare a caracterului pe care îl determină.
În decursul dezvoltării lumii vii, materialul ereditar a suferit foarte multe mutaţii, prin urmare şi organsimele care o alcătuiesc sunt foarte variabile (diverse). Selecţia naturală le-a ales şi le-a propagat la generaţia următoare numai pe acelea care au avut un avantaj biologic pentru organism, mărindu-i şansele de a lăsa pentru generaţiile următoare mai mulţi descendenţi decât alţii. Urmarea a fost că speciile au evoluat, devenind din ce în ce mai adaptate la mediul înconjurător.
Pe această bază noi astăzi ne-am format convingerea că dacă o genă este alcătuită normal, caracterul pe care aceasta îl determină va fi şi el normal. În schimb, dacă gena este mutantă, acel caracter nu va fi normal nici din punct de vedere morofologic şi nici din punct de vedere funcţional.
De la genetică la… epigenetică
Cercetările recente au demonstrat, însă, că acest fenomen nu se desfăşoară întotdeauna aşa. Este posibil ca o genă să fie normală (nemutantă), dar caracterul pe care îl determină să nu se dezvolte în mod normal.
În acest caz spunem că anumiţi factori negenetici din mediul înconjurător, pe care încă nu-i cunoaştem, au împiedicat funcţionarea normală a genei, fără a-i deteriora structura şi, în consecinţă, caracterul pe care-l determină nu funcţionează normal. Un asemenea fenomen a fost numit de către geneticieni ca fiind unul epigenetic.
Studii de specialitate, care au ţintit să stabilească realitatea acestui fenomen, au dus la convingerea că el există în realitate şi chiar funcţionează în lumea vie. În felul acesta a luat naştere un alt domeniu al geneticii, care se numeşte epigenetică.
Exemplificare
Ca să înţelegem mai uşor despre ce este vorba, voi da exemplu următor: gemenii identici genetic trebuie să manifeste toate caracterele morfologice sau funcţionale la acelaşi nivel, deoarece fiecare dintre ei posedă gene identice provenite de la ambii părinţi.
Se cunosc, însă, cazuri în care unul dintre gemeni este normal, iar celălalt este diabetic ori schizofrenic sau când unul dintre gemeni are un comportament sexual normal, iar celălalt este homosexual, deşi analizele genetice au dovedit că genele responsabile de dezvoltarea acestor caractere au o structură normală.
Dacă în aceste cazuri sunt excluse mutaţiile, nu ne mai rămâne decât să admitem că aici a avut loc un fenomen epigenetic în care un anumit factor din mediu, intern sau extern, a blocat într-un anumit fel funcţionarea normală a anumitor gene.
GENOMUL SPECIEI
Ştiinţa care se ocupă cu modul în care funcţionează genele şi cum ele conduc dezvoltarea caracterelor fiinţelor vii se numeşte genetică. O genă reprezintă un sector din lanţul lung de material ereditar (numit ADN) care „răspunde” de edificarea unui anumit caracter morfologic sau funcţional al omului sau animalului. Omul posedă în jur de 35.000 de gene. Fiecare dintre acestea nu face altceva decât să sintetizeze o proteină proprie implicată în dezvoltarea şi funcţionarea caracterelor. Totalitatea lor alcătuieşte genomul speciei.
